生命以多样性蓬勃发展,因为多样性为大自然提供了一些选择,从而提供了适应变化的灵活性。在外观和行为上,人类之间的变化似乎无尽
生命以多样性蓬勃发展,因为多样性为大自然提供了一些选择,从而提供了适应变化的灵活性。在外观和行为上,人类之间的变化似乎无尽。人类之间的变化很大程度上是由于我们的灵活性,使我们能够适应各种潜在的生命轨迹,部分原因是我们的生物构成的尺寸是由时间仔细塑造的。
全基因组关联研究
四十亿年的自然选择制作了我们所有人共享的精制机械(在我们的大多数DNA中编码)以及精心选择的变异空间 – 在少数DNA差异中编码。如果我们的DNA中的32亿个核苷酸将适合一本300页的书,那么两个随机人之间的差异几乎不会加起来两页。在双胞胎和家庭成员中进行了数十年的研究表明,人类行为差异的大量差异与这两页中的一些微小差异有关。
如果我们的DNA中的32亿个核苷酸将适合一本300页的书,那么两个随机人之间的差异几乎不会加起来两页。
很难揭示这些差异背后的进化故事,但是可能会有助于首先找出这些遗传差异如何准确导致我们行为库中的多样性。遗传学研究的最新进展使我们能够将这两个页面上的特定DNA核苷酸与复杂的行为结果联系起来。将遗传变异与分子水平与复杂特征联系起来的研究称为全基因组关联研究(GWAS)。在GWAS中,数百万个单个DNA核苷酸进行一次测试,以量化它们与最复杂的人类性状的关系,包括行为。我们已经从GWAS方面了解到人类行为以及我们需要采取哪些步骤来了解更多信息。在这里,我将总结我们文章的一些亮点,并反思他们的社会意义。
许多具有微小作用的基因
图片来源:马里奥塔玛通过盖蒂图像
在过去的十年左右的时间里,我们已经能够将数千种遗传变异与人类行为特征联系起来,包括人格,教育,认知,性和心理健康。这些遗传变异对行为的影响是非常弱的。双胞胎和家庭研究估计,平均而言,行为结果的个体差异的一半是由于遗传差异引起的,这意味着需要数万个遗传变异来考虑这些遗传力估计。
除非研究异常大的群体,否则很难估计单个遗传变异的微小影响。在典型的GWA中,我们研究了数十万个个体的数百万个DNA变体。这些小效果的总和可用于预测人们对各种结果的遗传风险。随着我们的研究的增长,DNA的预测能力正在增加,但是我们仍然对这些预测的性质几乎没有理解。可能没有直接影响复杂行为结果的基因。取而代之的是,许多小遗传效应都穿越了许多大多数未知的生物过程级联,这些过程对人们所居住的身体和社会环境做出反应和影响。
在我们让DNA预测到达诊所或其他具有不可预测的后果(例如胚胎选择或伴侣选择)之前,重要的是我们首先投资更好地了解遗传差异和行为结果之间关系的性质。
一切都连接了
带有我们新兴的思想和行为的物理机制由许多复杂和相互联系的系统组成。修改一个零件将影响其他多个结果。这在基因的水平上可见:遗传效应通常以系统的方式在不同的行为结果之间共享。增加沉迷于酒精的机会的基因往往会增加感到孤独的风险。增加自闭症风险的基因增加了较高智商的机会。增加厌食风险的基因增加了接受高等教育的机会。
这些共同的遗传效应在行为结果中普遍存在。我们估计的遗传效应反映了多个潜在行为结果的拼布。尽管许多人渴望使用这些遗传作用来研究行为的生物学,但我们认为,我们首先需要更多地努力将这些遗传效应剖析为其子组成部分。与智商相关的遗传作用,占对教育程度的遗传影响的43%,以及“非IQ”部分,占剩余的57%。我们还不确定剩下的57%完全需要什么,但是我们确实看到这些基因增加了精神分裂症和躁郁症的风险。这可能是因为患有精神分裂症或躁郁症的遗传风险较高的人往往更具创造力,对新体验更开放。
这些共同的遗传效应教会了我们关于人类行为的遗传结构的很多知识,也使我们意识到,在不影响许多其他特征的情况下,很难选择一个特征。这是反对使用DNA预测来通过胚胎选择来影响您后代的DNA的强烈论点,不幸的是,这项服务已经开始提供。
行为遗传学是有争议的
学分:通过盖蒂图像的Lluis Gene
在教育程度和收入之间观察到共享遗传影响的最高部分。这些关联已在单独的出版物中报道,并且对每种的遗传效应大致相同。这两个出版物在媒体和社交媒体上都受到了很多关注。尽管为了获得教育程度,这些反应主要是积极的,但关于收入的遗传影响的出版物大多受到批评。这些对同一遗传信号的反应可能与收入与社会不平等的人的脑海中更加紧密相关。试图用人生的某些东西来解释社会不平等现象,可能会灌输对科学被滥用以证明边缘化群体的地位合理的恐惧。相反,这些分子遗传效应有助于阐明我们组织社会的固有不公平。
仔细研究这些遗传效应表明它们包含大量的环境影响。我们的最初研究很难将两者分开,因为它们高度相关。当您的基因使您受到高等教育的偏爱时,这意味着您的父母也携带这些基因,因此更有可能接受高等教育,从而为他们提供更好的资源(金钱)来培养您的环境更好。如果您天生具有使您更容易学习的基因,那么它也会增加您将在生活环境中搬到更丰富的社区的机会。这些“双重优势”和“双重缺点”使我们错误地将系统的社会缺点对遗传效应的影响误认为遗传力估计。
最近发现这些基因环境相关性研究了仅来自欧洲白人起源的人的DNA。在不同的族裔之间,在环境影响方面的系统差异可能会更糟,对白人至上主义者的主张产生了更多疑问,他们喜欢使用这些夸张的遗传力估计来支持他们对社会经济群体差异的遗传解释。
经过二十年来读取人类基因组,我们仍然只是在刮擦它们的表面。我们刚刚开始剖析目前能够用分子遗传数据捕获的总遗传力的一小部分。人类的大部分地区仍然不足以说明我们的测量值,这使得难以提出更普遍的主张。我们在自然行为论文中更详细地概述了我们需要采取哪些步骤和数据收集策略,以更好地了解DNA的差异。
参考
Abdel Abdellaoui和Karin J.H. Verweij(2021)。从全基因组行为研究中解剖多基因信号。自然人类行为。 https://doi.org/10.1038/s41562-021-01110-y
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