与“蝴蝶疾病”作斗争:实验疗法成功再生皮肤

2015年6月,一个名叫帕特(Pat)的7岁孩子被接纳在德国博丘姆(Bochum)的儿童医院的烧伤部门,并开了水泡和开放的伤口,占他身体的近60%。帕特不是vi

2015年6月,一个名叫帕特(Pat)的7岁孩子被接纳在德国博丘姆(Bochum)的儿童医院的烧伤部门,并开了水泡和开放的伤口,占他身体的近60%。帕特不是火的受害者,而是一种称为表皮溶液的罕见疾病,通常称为蝴蝶疾病。丝毫摩擦 – 摩擦在床单上或撞到门上 – 可能导致Pat的皮肤在水泡中爆发,甚至脱落,从而留下敞开的伤口。这些病变并不是PAT的新经历;他们一生都围着他。但是他们从来没有那么糟糕,而且情况越来越糟。

当帕特(Pat)的医生试图改善自己的状况时,几个星期变成了几个月,但他们正在与一场失败的战斗作斗争。每种治疗策略都失败了。伤口蔓延为覆盖他的80%的身体。只有一个选择:一种仅尝试两次的实验技术,但从未在如此关键的条件下进行。

在过去的五年中,帕特(Pat)返回了医生 – 不是要寻求治疗,而是因为他似乎是有史以来第一个治愈蝴蝶疾病的人。

序言:蝴蝶疾病

脱下创可贴会感觉就像您正在撕掉皮肤。对于那些患有蝴蝶疾病的人,这正是发生的。在健康的皮肤中,锚固蛋白将皮肤最外层(表皮)紧密地连接到下层层(真皮)。撕下乐器援助不会导致这些层分开。但是,重复的摩擦(例如,由于鞋子不佳 – 最终会分解锚蛋白,并且随着流体填充两个现在分离的层之间的空间,水泡会形成。

由于罕见的遗传突变,患有蝴蝶疾病的人不会产生重要的锚定蛋白质。由于没有蛋白质可以将两个皮肤层固定在一起,因此较小的机械创伤(例如拔出创可贴)可以将皮肤的层剥落,导致水泡和疼痛的开放性伤口。一年,在他们达到青春期之前,几乎一半死了。治疗方案有限:防止感染开放性伤口,控制疼痛并等待身体自我修复。但是有时候,就像帕特(Pat)一样,这还不够。

第一幕:失败的战斗

当帕特到达医院时,水泡和疮覆盖了一半的小身体。但这不是把他带到医院的原因。对于PAT,病变是常态。另一方面,发烧是一个严重的问题。这表明PAT也正在与传染病作斗争。蝴蝶疾病似乎已经获得了细菌盟友。

帕特(Pat)于2015年被录取到儿童医院的烧伤部门时,病变占了60%的身体。

与蝴蝶疾病作斗争的七年对帕特的身体造成了巨大的损失。他的体重仅为37磅(7岁的平均体重为50磅)。人体在治愈伤口时会吞噬营养,并且随着两种最臭名昭著的病原体,金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌的到来,营养需求只会增加。换句话说,帕特的身体受到多个方面的围困,他的身体保护自己的能力已经危险地紧张。幸运的是,帕特有盟友。

几周来,一支由医生和护士组成的团队帮助拍打了微生物入侵者。但是,每种治疗策略都遇到了并发症。他们不得不每隔一天沐浴一次消毒剂。它的痛苦是如此的痛苦,以至于他必须处于全身麻醉下 – 考虑到他的危急状况,这是一个重大风险。每天使用新的伤口敷料。但是,随着脏敷料的去除,暴露的病变流血和泄漏的液体,因此PAT需要每周输血。他们相应地监测了新的感染和定制的抗生素治疗策略。但是,随着敞开的伤口占他身体的60%(每天都在扩张),证明不可能防止新的感染并扭转战斗的潮流。PAT的病情继续恶化,他的康复机会也在恶化。他们需要一种新的策略。他的医生提出了实验程序。尽管孩子的生活绝不应该是一个实验,但这是唯一的选择。

第二幕:唯一剩下的选择

十年前,一组再生医学研究人员和一名49岁的蝴蝶疾病携手进行了测试,以测试一种实验程序,该程序显示出可能患有罕见疾病。他们的策略是将干细胞的再生能力与遗传修饰的纠正能力相结合。研究人员从患者那里收集了产生皮肤的干细胞,并将健康的锚固蛋白基因插入细胞DNA中。他们在实验室中生长了干细胞,直到形成一张转基因的皮肤细胞,然后将其移植到信用卡大小的伤口上。

三个半月后,翻译的细胞已经完全集成。伤口完全愈合。更重要的是,该地区不再因轻微摩擦而产生水泡。在那个小区域,患者治愈了蝴蝶疾病。那么,为什么所有患有该疾病的患者都不接受此手术?此手术具有患肿瘤的重大风险。当将健康的锚固蛋白基因插入干细胞的DNA中时,将无法控制DNA中的位置。最佳场景:它不会破坏任何细胞功能。最坏的情况:它导致干细胞无法控制地复制,从而导致肿瘤。

以前的患者从未出现任何肿瘤,但是医生只会修饰很少的干细胞,以使其受伤很小。帕特的伤口大约大约150倍。他的遗传修饰细胞需要增加150倍,并且他的发展肿瘤的可能性要高150倍。

因此,Pat的医生修改了该手术的技术,因此需要更少的干细胞。或者,至少从理论上讲,它将。该过程的修改版本从未进行过测试。帕特(Pat)被送往医院的三个月后,手术开始了。医生从帕特的腹股沟左侧去除了一条拇指段的非药实皮肤,将基因插入了健康的锚固蛋白,并等待细胞生长,希望新技术能起作用。

它做了。在短短一个月内,转基因的干细胞产生了实验室的床单,使皮肤长大,以开始覆盖PAT的伤口。医生将第一张纸涂在他的背部和四肢,仔细监测任何纸巾拒绝的迹象,这将杀死帕特的危急状况。一个月后,皮肤几乎完全愈合。PAT的背部被从转基因干细胞产生的实验室生长的床单覆盖。 (信用:Hirsch,T。等人,自然,2017年。)

在接下来的三个月中,医生对PAT的其余伤口进行了治疗。 2016年2月,在他最初的摄入量八个月后,帕特回家了。

第三幕:帕特的回归

在过去的五年中,帕特的医生谨慎地观察了他的康复。在再生医学方面,这是巨大的一步,可以用转基因细胞代替人体最大的器官的80%。大规模的步骤,尤其是在绝望的时刻做出的步骤,必然会带来负面后果。但是,显然不是这次。

如今,帕特(Pat)已有13岁,是世界上唯一将器官几乎完全被转基因细胞代替的人。总体而言,帕特(Pat)恢复了没有并发症。在未接受转基因皮肤的区域,水泡仍然很容易发育。然而,转基因皮肤是健康的,并执行其所有正常功能(出汗,头发增长,因新损伤而愈合)。没有证据表明肿瘤或任何其他不良反应,他的功能和情感质量继续改善。

原创文章,作者:大天,如若转载,请注明出处:http://www.dsonekey.com/3340.html

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