对高质量基因组的追求始于这只稀有的鸟

新西兰的无飞行卡卡波陷入困境。世界上最重的鹦鹉(代表鹦鹉家谱中最祖先的分支之一)几乎灭绝了,只有200名成年人PLOD

新西兰的无飞行卡卡波陷入困境。

世界上最重的鹦鹉代表了鹦鹉家谱中最祖先的树枝之一 – 几乎灭绝了,只有200名成年人pod绕四个小岛的灌木丛。长期以来,卡卡波斯的最后一个生存的遗传韧性是否已经未知,并且只有高质量的基因组分析才能回答这个问题。

但是,卡卡帕(Kakapo)不存在高质量的基因组组件,而对于当今70,000种脊椎动物物种中的大多数都没有。结果,关于如何最好地防止诸如飞行无飞的卡卡波斯和可爱的瓦奎塔海豚等物种灭绝的问题比比皆是。

答案可能来自脊椎动物基因组项目,该项目旨在为每个现存的脊椎动物生成高质量的参考基因组。在《自然》杂志上的一项旗舰研究中,该团队介绍了测序和组装高质量参考基因组的方法和原理。

该团队采用了这种方法和原则来生产16个高质量的参考基因组,其中之一是濒危的卡卡波(Kakapo),以帮助揭示它是否足够强大,可以重建其人口。研究人员发现,濒临灭绝的卡卡波和瓦奎塔的人口极少,自从上一个超过10,000年前的上一个冰河时代以来,过去就能通过清除导致近交疾病的有害突变来生存下来。

只要人类不会杀死更多剩余的动物,高质量参考基因组的发现就会使这些物种也可以生存,即使每个人都少于100人。

脊椎动物基因组项目主席洛克菲勒大学(Rockefeller University)的Erich D. Jarvis说:“我们称其为“厨房水槽方法” – 几家生物技术公司的工具,使这是一项高质量的基因组组装管道。” “濒临灭绝的物种是第一个从新技术中受益的物种,因为即使保护不是我的研究领域,我也认为这是一种道德义务。”充满错误的基因组。

高质量的参考基因组仅适用于实验室科学名人 – 小鼠,果蝇,斑马鱼,当然还有人类。对于不太受欢迎的物种,通常没有参考基因组,或者更糟糕的是,从通过快速和脏方法获得的序列缝合在一起。研究人员发现,与新的VGP基因组相比,此类基因组中多达60%的基因缺失,完全缺失或错误地组装。消除每个物种的数千个组装错误可能需要数年的时间。

发现了许多错误的基因重复,大多数是由无法正确分离母体和父亲染色体序列的算法引起的,而是将其解释为两个独立的姐妹基因。 “我们在文献中有成千上万的基因是错误的重复。这些基因实际上不存在!”贾维斯说。 “与其中一些基因组合作是不合理的。”

脊椎动物基因组项目源于其母公司组织中的数百名科学家的挫败感,其基因组10K财团是为了产生10,000个脊椎动物物种的基因组组装。 G10K和其他组生成的最初基因组组件基于短短的35至200个碱基对读数,但这些组件非常不完整。 VGP的目标是为所有脊椎动物建立一个无错误的参考基因组库,研究人员和保护主义者将能够轻松使用,而无需花费数月或数年的时间来修复单个基因。前端,以便我们可以在后端获得高质量的数据,”贾维斯说。

脊椎动物基因组项目推出

许多公司接触了脊椎动物基因组项目,承诺采用单个测序技术,该技术将解决凌乱的参考基因组解决所有问题。脊椎动物基因组项目组装团队在单个蜂鸟上测试了每种方法,这两种方法都是因为其相对较小的基因组而被选为鸟类在鸟类中的声带学习兴趣(“两只有一块石头的鸟”,他打趣。但是每个技术都没有。贾维斯说:“没有任何必要的组件来制作高质量的组装。” “因此,我们将许多工具合并为一个管道。”

他们的方法有效。包括地球生物组项目,达尔文生命项目和新西兰基因组测序项目在内的组织已经在使用新型管道的最先进版本。曾经花费数年生成的参考基因组现在已经在数周和几个月内推出 – 所有这些都没有虚假的重复和以前的集会特有的其他错误。

科学家已经在使用新数据来研究使蝙蝠对Covid-19的免疫的基因,并质疑基础科学中的长期惯例,例如在人类,鸟类,爬行动物和鸟类,鸟类,爬行动物和其受体之间是否存在有意义的差异及其受体之间存在有意义的差异。鱼。

总而言之,新的管道推出了20个研究和25种高质量的脊椎动物基因组。贾维斯说:“我们对我们测序的第一批高质量基因组教会了我们决定在这些初始论文中发表的技术和生物学的很多知识。”但是很多工作仍然存在。“下一步是对所有1,000个脊椎动物属,然后是所有10,000个脊椎动物家族,最终对所有脊椎动物进行测序。”

资料来源:洛克菲勒大学

原始研究doi:10.1038/s41586-021-03451-0

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