研究人员可能最终发现了自身免疫性疾病（Gregory House博士难以捉摸的敌人）的狼人的遗传学原因。这是在自然界发表的研究，表明了一个基因突变，该突变是一个突变，该突变是
研究人员可能最终发现了狼疮的遗传原因，狼疮是自身免疫性疾病（Gregory House博士的难以捉摸的敌人）。
他们在自然界中发表的研究表明，在感知病毒RNA的基因中突变。
El Pais报道说，先前的研究已涉及该基因，称为TLR7，这是在狼疮中，但这项新研究确定了一个以前未知的西班牙少年中该基因的变体，该变体被诊断为小时候狼疮。
狼疮是一种自身免疫性疾病，其原因仍然是一个谜。
“我们首次展示了不到百分之一的人口中发生的稀有基因变异，这些变体会导致狼疮以及这些变体如何驱动体内疾病，”澳大利亚国立大学个性化免疫学中心的研究员西蒙·江和研究作者，在一份声明中说。
江说，这一发现可以帮助研究人员开发针对狼疮的有针对性治疗方法 – 不仅是针对这种罕见突变的患者。
它是狼疮：狼疮是一种自身免疫性疾病，其中人体的免疫系统开始攻击自己的健康组织和器官，引起炎症，疲劳，关节疼痛和皮疹。
众所周知，这种疾病很难诊断，并且可以以多种方式触发这种疾病，包括病毒感染，某些药物和阳光。目前，治疗重点是减轻狼疮的症状。无法治愈。
但是，狼疮的最终原因仍然是一个谜。
十几岁的突破：当加布里埃拉·皮奎拉斯（Gabriela Piqueras）五岁时，最小的颠簸使她瘀伤 – 从那以后，她的生活一直是不断的医疗服务。
“在约会和任命之间，因为我每天有一千个约会，所以我和父母一起去了埃尔·埃特罗（El Retiro）的孔雀，”现年16岁的皮奎拉斯（Piqueras）的一个大公园告诉埃尔·佩斯（El Pais）。 “这是清除思想的好方法。”研究人员发现TLR7基因中的一个点突变。当该突变是在小鼠中重新创建的，他们就会形成狼疮。
哈德逊医学研究所解释说，在如此年轻的时候就以严重的狼疮而倒下，这是不寻常的。
正是在Piqueras的基因组中，研究人员在TLR7基因中发现了一个点突变。为了测试突变是否真的是狼疮的原因，研究人员使用CRISPR在小鼠中重新创建了相同的突变。
小鼠发展了狼疮。
“众所周知，该受体似乎在狼疮患者中被激活，但没人知道这是原因，后果或炎症的副作用，”相应的作者CarolaGarcíade Vinuesa向El Pais报告。
“现在我们可以证明这是原因。”
哈德逊专家迈克尔·甘蒂尔（Michael Gantier）解释说，该突变增加了免疫系统对鸟苷的敏感性，鸟苷是DNA和RNA的基础之一。这会导致感染传感器即使没有病毒RNA也会打开，这是它的设计。
对他们的靶标感到困惑，误导的免疫细胞开始攻击健康的组织。
如果研究人员正确，它也可以解决另一个令人烦恼的狼疮问题：女性的疾病频率比男性高10倍，而TLR7坐在X染色体上 – 使突变的可能性是可能的两倍。
捕获疾病和疗法：“狼疮是一种很难诊断的疾病，”江说。 “您可能会有很多看起来像狼疮的疾病，闻起来像狼疮，但我们不能正式称其为狼疮。”姜的希望是，对可疑的狼疮患者的基因组进行测序，以使该基因的突变可能会导致更快，更确切的确定性诊断。它还可以为TLR7抑制剂等疗法提供靶标。
研究人员希望这一发现可能会导致狼疮和其他自身免疫性疾病的更好的诊断工具和疗法。
而且，由于该基因也与其他自身免疫性疾病有关，因此它可以帮助研究人员更好地理解和治疗类风湿关节炎和1型糖尿病等疾病。
在一次特别长时间的住院期间，Piqeuras父亲的一个朋友给了她一头毛绒大象Kika。她仍然拥有的毛绒玩具现在将居住在狼疮研究中，因为突变本身和模型的老鼠都以Pachyderm的朋友的名字命名。
皮奎拉斯对哈德逊研究所说：“我希望找到狼疮的遗传原因能给狼疮的人带来希望，并让他们感到自己在战斗中并不孤单。”
这篇文章最初发表在我们的姊妹网站Freethink上。
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